pol roku

Bosz , ale tu pajeczyn
Jak zwykle najtrudniejszy pierwszy krok - takiej przerwy tu jeszcze nie bylo!

Zacznijmy po prostu od tego co bylo wczoraj:
"chyba lepiej miec za duzo tych genow niz za malo" tak po pierwszych strachach skomentowal wczorajsza wizyte w szpitalu i u genetyka Tadeusz.

No - chyba ma racje - jest jeszcze bardziej wyjatkowszy niz nam sie wydawalo.
Ma 3 duplikacje genetyczne na chromosomie X - czyli 3 rozne bledy genetyczne na tym samym chromosomie.
 Jak sie okazuje jest jedynym dzieckiem z tymi defektami zanotowanym w swiatowym banku uszkodzen chromosomalnych na swiecie .
My jestesmy zdrowi - czyli to mutacja spontaniczna - nowa , nie podana przez nas dalej, tak sie po prostu stalo i zmutowalo.
Czyli nie wiadomo jak to wszystko rokuje - i dobrze(?) bo nie ma mozliwosci porownania.
Duzo tych wiadomosci bylo , tez takich ze otarlismy sie genetycznie o bardzo paskudne rzeczy.
Pozytywne jest to , ze wiemy , ze te leki p.padaczkowe na przyklad ktore Tadeuszek dostaje , dobrze dzialaja na ta grupe bledow gen.Wiemy tez , ze jak tylko ktos sie na swiecie pojawi z ta sama przypadloscia(sciami) , to sie z nami skontaktuja.

A pozatym : swieta za rogiem, ciastka pod nosem, ( o gilach nie wspomne)
do uslyszenia niedlugo