dzien 1 po ;-)

w poniedzialek bylam juz tak wykonczona psychicznie, myslalam , ze nie dam rady.poszlam wiec do mojej kochanej poradni lebenshilfe , w ktorej kobitki mi juz tak czesto pomogly (tadeuszkowe przedszkole jest tez z tej samej organizacji) . i nie mylilam sie - wyszlam wzmocniona dobrymi slowami, bardzo potrzebnymi adresami min. traumatologa, i pojechalam do domu, w ktorym spogladajac na skrzynke mailowa stwierdzilam , ze kobitki z lebenshilfe przyslaly mi jeszcze jeden adres - adres i telefon do organizacji, ktora sie tymi chorobami zajmuje.wieczorem maz zadzwonil do tej organizacji i otrzymal od ludzi tam dzialajacych telefon do pani profesor z uni kliniki z tübingen - tam gdzie zostaly probki krwi tadeuszkowej wyslane .
naszej klinice tutejszej nie bardzo ufamy , a i przelew informacji dziala czesto z niemalym opoznieniem , nie wiedzielismy wiec , czy wyniki jeszcze nie przyszly z tübingen, czy moze juz gdzies w naszym szpitalu na czyims biurku leza , a my czekamy...
nastepnego dnia rano (wczoraj ) maz do tübingen zadzwonil , wyjasnil w jakim celu dzwoni i otrzymal informacje od sekretarki , ze pani profesor jest bardzo zajeta , i ze oddzwoni.szczerze? - mielismy niewielkie nadzieje , ze faktycznie oddzwoni. po 2 godzinach telefon zadzwonil, pani profesor stwierdzila , ze mielismy szczescie, ze wlasnie laboratorium przyslalo do niej wyniki do podpisania, i ze powie krotko , zeby nas nie meczyc- wyniki sa w dolnej granicy normy- czyli wszystko jest dobrze!!! powiedziala , ze to blad laboratorium w heidelbergu, ze metoda do badan tam jest swietna , ale nie pod katem tej choroby, i ze w tübingen diagnoza nie potwierdzila sie.


ja slyszac ta wiadomosc od meza - polecialam do toalety wymiotowac (przepraszam za doslownosc)
maz plakal
po godzinie poczulismy koszmarne zmeczenie
po poltorej odebralismy tadeuszka z przedszkola i pojechalismy do muzeum motoryzacji
po 5 godzinach jedlismy lody i pilismy wino musujace, a mlody sprite;-P
po 6 godzinach , mlody spal , a my nie moglismy przestac plakac i smiac sie zarazem


dzis nie poszlam do pracy , a wczoraj do szkoly , tym samym dostajac lufe z klasowki
wczoraj otrzymalismy naszego tadeuszka po raz drugi.
nasze zycie zmienilo sie przez te przezycia, i nigdy juz nie bedzie takim jakie bylo.
pryiorytety sa zupelnie w innych miejscach


przytylam 4 kilo
maz schudl 3,5


w sobote jade z tadeuszkiem do polski - juz sie doczekac nie mozemy.

jezeli nie bedzie zadnej naglej potrzeby - nie bedziemy robic zadnych dodatkowych badan, dalszej diagnostyki genetycznej , zadnych "dla dobra nauki"albo "dobrze by wiedziec " - nie i kropka - koniec!!! - tadeuszek jest tadeuszkiem , ze swoimi chromosomami, wielkimi oczami , blad wlosami , autyzmem, ogromna wiedza, dlugimi nogami, epi, zamilowaniem do robali i innych - jest taki jaki jest - zjezdzamy z terapiami o polowe , zeby miec wiecej czasu , zeby zyc !!!

wszystko dobrze!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

wiecej napisze jak przestane plakac ze szczescia!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
dowiedzielismy sie przed sekunda - placze i placze i smieje sie zarazem!!!!! napisze niedlugo wiecej buziaki i DZIEKI ZA MODLITWY I KCIUKI I TELEFONY I MAILE

caly czas czekamy na wyniki

wiecej napisze jak juz beda wyniki 



witam innego Tadeuszka z polski (wsrod komentujacych - bardzo mi milo!!)

dziwna codziennosc

zbieramy kasztany, pieczemy ciasteczka , dzis bylismy na urodzinach u naszych znajomych , ktorych synek skonczyl 4 latka, jutro jedziemy do muzeum techniki.tadeuszek jest bardzo empatyczny,taki "malo autystyczny" uczuciowo.duzo sie wiec przytulamy,mowimy sobie jeszcze czesciej niz zwykle wazne rzeczy.wszystko jest "jak zwykle" ale o wiele bardziej intensywnie , szczesliwie , lecz podszyte bolem - nie potrafie tego inaczej wytlumaczyc.smieje sie , jak jest smiesznie , za chwile lapia mnie jakies dziwne wyrzuty sumienia .zyjemy jakos swiadomiej , swiadomosc dramatycznosci sytuacji skacze z jednej ekstremy w inna.

tadeuszek codziennie od naszego pobytu w polsce opowiada o polsce, babci i dziadku, ogrodzie i temu jaki on tam jest szczesliwy.postanowilam wiec za 2 tygodnie wyrwac sie z mlodym i choc to tak daleko pojechac na pare dni do polski.

jestem zarowno spokojna, jak i wykonczona nerwowo, naprawde juz dawno tak labilna nie bylam :-( - dzis dalam tadeuszkowi klapsa na pupe - strasznie mi wstyd - przepraszalam go po tym przez nastepna godzine - a on powiedzial -  chce , zebys tego juz nigdy wiecej nie robila !nienawidze sama siebie za to :-(((((((((
nie poszlismy do naszej grupy wsparcia, bo nie mamy sily mowic, nie mamy sily sluchac, a jednoczesnie tak lgniemy do ludzi.
jak ktos nam wpolczuje , to sie wkurzam - no bo przeciez wszystko bedzie dobrze!, jak ktos sie nie odzywa i nas unika to sie wkurzam- bo jak tak mozna byc takim nieczulym.
tadeuszek cieszy sie na jutrzejsze muzeum
ja sie ciesze, ze on sie cieszy...
czekamy nadal i sciskamy kciuki

czekanie

pada deszcz , zrobilo sie zimno.
dzis wiozac Tadeuszka do przedszkola stalam 50 minut w korku, z powrotem 30 minut.
kupa czasu w ktorym mozna myslec,bez mozliwosci ucieczki.Tadeuszek ciagle powtarza, ze mnie kocha - jak to slysze od razu czuje sie winna temu, co ja mu tym moim smutkiem robie.

nie przeskocze wlasnych uczuc , jest mi coraz ciezej.staram sie , naprawde bardzo sie staram trzymac , ale jakos marnie mi to wychodzi.dzialam odwrotnie do mojego meza. on wpadl najpierw w czarna dziure, teraz jakos to lepiej znosi.Ja bylam dzielna na poczatku, teraz pomalu w czarna dziure wpadam, staram sie oprzec , ale ona wciaga nieublaganie.
horror, a jednak nadzieja jest i powraca jak bumerang

wieczor

siedze w podomce, mdli mnie z nerwow , pije herbate .

Tadeuszek spi... dzis plakal , bo tak bardzo chcial , zeby wrozka zembuszka do niego dzis przyszla, a zab , mimo , ze sie ruszal , za nic w swiecie nie chcial wypasc.

na stole uszykowane skierowanie z wypisanym czarno na bialym podejzeniem dej strasznej diagnozy.
mam nadzieje , ze herbata pomoze na moj zoladek i nerwy.

zaraz sprobuje spac - i tak jak juz od piatku bede czytac ksiazke do momentu , w ktorym mi ona wypadnie z reki, zasne przy zapalonym swietle , ktore kiedys tam w nocy wylaczy maz  wstajac do tadeuszka, badz wstajac do kuchni z niemocy snu.
zeby tylko wylaczyc myslenie... w dzien sie to nawet czasami udaje, bo mlody na szczescie jest caly czas w akcji.
dobranoc

krotka relacja

dzis poszly telefony w ruch.
nie bede sie rozpisywac z jakimi klinikami, genetykami, lekarzami, poradniami itp . rozmawialismy, ile razy zmienialismy zdanie co do miejsca , do ktorego zostanie wyslana krew tadeuszka.
w koncu wybor padl jednak na miejscowa klinike- lekarz, ktory jest zastepca glupiej krowy lekarki ( jak bedzie po sprawie , to zlozymy na nia zazalenie w jaki sposob i kiedy nam TA wiadomosc przekazala)
przekonal mojego meza , ze oni juz zaczeli diagnostyke i, ze kiedys mieli juz podobny przypadek , w ktorym tak jak i w przypadku tadeuszka wyslano plyn rdzeniowy do badania do kliniki uniwersyteckiej w heidelbergu i wynik byl zly, poczym wyslano ponowny wynik do kliniki w Tübingen , ktozy maja inne metody do badania tego specjalnego enzymu i genu i wynik wyszedl w dolnej granicy normy. wiec teraz krew tadeuszkowa wysla zaraz do tübingen.
jutro rano o 8 zostanie pobrana krew, kurier juz bedzie czekal.
na wynik bedziemy czegac od 1-2 tygodni

STRACH

dzis 10.30
dzwoni telefon
halo - tu dr ... ze szpitala dzieciecego.w zeszlym miesiacu pani synek przebywal u nas i mial robiona punkcje kregoslupa...
jeden wynik jest niedobry ... no nie wiem jak pani tu to powiedziec, prosze sie na razie nie martwic, bo musimy zrobic dodadkowe badania genetyczne krwii , ale ostatnio mielismy nawet taki przypadek, ze podejzewalismy to co u pani synka , ale to bylo cos innego
no nie wiem , czy mam pani nazwe tej choroby powiedziec, bo jeszcze nie jest potwierdzone, i bedzie pani szukac w internecie i sie martwic, a i tak u pani synka wszystko przebiega nietypowe to moze jesli sie nawet to okaze to bedzie to mialo inny przebieg, bo on juz jest taki duzy...
nie dzis nie mozemy pobrac krwii , bo przez weekend sie nam material do badan zepsuje , a to skomplikowane i dlugotrwale badanie, prosze przyjsc w poniedzialek o 10 , ale prosze sie az tak strasznie nie martwic - na razie...

Choroba Krabbego

Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Chorobę opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku^[1].

Spis treści

• 1 Epidemiologia
• 2 Etiologia
• 3 Objawy i przebieg
  • 3.1 Postać wczesnodziecięca
  • 3.2 Postać późnodziecięca
• 4 Leczenie
• 5 Przypisy
• 6 Linki zewnętrzne

Epidemiologia

Choroba jest rzadka; częstość szacuje się na 1:100 000 urodzeń. W krajach skandynawskich i w społeczności Arabów w Izraelu jest znamiennie częstsza.

Etiologia

Chorobę Krabbego wywołują mutacje w genie GALC w locus 14q31 kodującym beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu (EC 3.2.1.46). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Objawy i przebieg

85-90% pacjentów ma postać o wczesnym początku i szybko postępującą (śmierć przed 2. rokiem życia). Pozostałe 10-15% ma postać późnodziecięcą, o początku między 6. miesiącem życia a 5. dekadą życia.

Postać wczesnodziecięca

Choroba ujawnia się około 4.-6. miesiąca życia. Obserwuje się spowolnienie rozwoju psychoruchowego, osłabienie ruchów kończyn, drgawki, zwiększoną pobudliwość ruchową, ataksję. Dochodzi do uogólnionej sztywności i przykurczy mięśniowych. Następnie rozwija się ślepota i sztywność odmóżdżeniowa, prowadząca do śmierci około 3. roku życia.

Postać późnodziecięca

Ujawnia się około 2.-3. roku życia. Charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju, zaburzeniami chodu, osłabieniem wzroku, funkcji intelektualnych, oraz neuropatią obwodową. Rokowanie jest złe, chorzy umierają w ciągu kilku lat od rozpoznania.

Leczenie

Nie ma dotąd możliwości leczenia przyczynowego.