dzis 10.30
dzwoni telefon
halo - tu dr ... ze szpitala dzieciecego.w zeszlym miesiacu pani synek przebywal u nas i mial robiona punkcje kregoslupa...
jeden wynik jest niedobry ... no nie wiem jak pani tu to powiedziec, prosze sie na razie nie martwic, bo musimy zrobic dodadkowe badania genetyczne krwii , ale ostatnio mielismy nawet taki przypadek, ze podejzewalismy to co u pani synka , ale to bylo cos innego
no nie wiem , czy mam pani nazwe tej choroby powiedziec, bo jeszcze nie jest potwierdzone, i bedzie pani szukac w internecie i sie martwic, a i tak u pani synka wszystko przebiega nietypowe to moze jesli sie nawet to okaze to bedzie to mialo inny przebieg, bo on juz jest taki duzy...
nie dzis nie mozemy pobrac krwii , bo przez weekend sie nam material do badan zepsuje , a to skomplikowane i dlugotrwale badanie, prosze przyjsc w poniedzialek o 10 , ale prosze sie az tak strasznie nie martwic - na razie...
Choroba Krabbego
Choroba Krabbego (
leukodystrofia globoidalna,
ang. Krabbe disease) –
uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Chorobę opisał
duński neurolog
Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku
[1].
Epidemiologia
Choroba jest rzadka; częstość szacuje się na 1:100 000 urodzeń. W krajach skandynawskich i w społeczności
Arabów w
Izraelu jest znamiennie częstsza.
Etiologia
Chorobę Krabbego wywołują
mutacje w genie
GALC w
locus 14q31 kodującym beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu (EC 3.2.1.46). Dziedziczenie jest
autosomalne recesywne.
Objawy i przebieg
85-90% pacjentów ma postać o wczesnym początku i szybko postępującą
(śmierć przed 2. rokiem życia). Pozostałe 10-15% ma postać
późnodziecięcą, o początku między 6. miesiącem życia a 5. dekadą życia.
Postać wczesnodziecięca
Choroba ujawnia się około 4.-6. miesiąca życia. Obserwuje się spowolnienie rozwoju psychoruchowego, osłabienie ruchów kończyn,
drgawki, zwiększoną pobudliwość ruchową,
ataksję. Dochodzi do uogólnionej sztywności i przykurczy mięśniowych. Następnie rozwija się
ślepota i sztywność odmóżdżeniowa, prowadząca do śmierci około 3. roku życia.
Postać późnodziecięca
Ujawnia się około 2.-3. roku życia. Charakteryzuje się spowolnieniem
rozwoju, zaburzeniami chodu, osłabieniem wzroku, funkcji
intelektualnych, oraz
neuropatią obwodową. Rokowanie jest złe, chorzy umierają w ciągu kilku lat od rozpoznania.
Leczenie
Nie ma dotąd możliwości leczenia przyczynowego.
Druga część wypowiedzi pani dr sensowna i do niej powinna się ograniczyć. Nic się nie dzieje, a hipotetycznie jutro może być koniec świata i możemy wszyscy przestać istnieć. Ania, błagam, zapomnij o tym telefonie, żyj normalnie i ciesz się tym co jest, bez wyobrażania sobie ewentualnych scenariuszy. Zrobicie badania, będą wyniki i odetchniecie z ulgą, zobaczysz. Właśnie tak. Ania, dbaj o siebie, nie osłabiaj się strachem, Tadeuszek potrzebuje szczerze radosnej mamy, silnej, wspierającej. Wygoń przypuszczenia, opieraj się na konkretach i potwierdzonych diagnozach, nie dokładaj sama sobie. Bardzo mocno przytulam. Wierzę mocno, że nie ma tego, co zacytowałaś.
OdpowiedzUsuńwiadomosc jednak jak wielkim obuchem po glowie. ja jestem w pewnego rodzaju szoku - nie wierze w to co uslyszalam - w tej chwili - minelo juz pare godzin od telefonu , porozmawialam z nasza lekarka dziecieca , andy z nia tez rozmawial, rozmawialam z rodzicami , nie czytam juz w ogole o niczym w tym kierunku, zabronilam sobie - jak przyjdzie czas to wtedy bede sie informowac ... ech koszmar - a co do tadeuszka - bylam z nim zaraz po telefonie na placu zabaw pod dachem, a jak andy przyjechal z pracy- zwolnil sie dzis bardzo wczesnie, bo caly czas plakal i nie mogl pracowac, otrzasnelismy sie nieco i pojechalismy z mlodym do parku linowego.musi mi sie to wszystko jakos w glowie poukladac , ale potrzebujemy wszystkie kciuki swiata
UsuńAnia, obuchem po głowie każdy kto przeczyta dostaje, ale trzeba wymasować i ignorować. The Power of Now. Teraz jest teraz, nic się nie dzieje, jesteście razem. Przyszłość jest niewiadoma dosłownie dla każdego. Dobrze, że nie wierzysz, dobrze, że nie przyjmujesz do wiadomości, bo nie ma czego przyjmować do wiadomości. Wszystkie nasze kciuki trzymamy, mocno. A za parę dni będziemy się głośno śmiać i bardzo mocno cieszyć, zobaczysz.
Usuńo rany, ja usiadłam i wyję, to co Ty czujesz .... Ania poczekaj może się mylą, jeszcze badanie krwi...
OdpowiedzUsuńania to jak sen ,a ja nie wierze co sie w okol mnie dzieje...
UsuńDopóki nie ma potwierdzonych badań, jest nadzieja, że może lekarze się mylą... Nie wyobrażam sobie nawet, jak Wam teraz trudno... Przytulam i trzymam mocno kciuki, żeby diagnoza się nie potwierdziła...
OdpowiedzUsuńTen komentarz został usunięty przez autora.
OdpowiedzUsuńSciskam mocno!
OdpowiedzUsuńDobrze abyscie nie siedzieli w weekend w domu i nie mysleli o tym.
Lekarze lubia straszyc, a ten wyjatkowo. Nie powinien wam tego mowic przez telefon. Nie w taki sposob :-(
Aniu trzymajcie sie do poniedzialku, wez cos na uspokojenie, jeslli potrzebujesz. Idzcie gdzies lub zaproscie znajomych do siebie.
Pomodle sie za Was!!!
Jeszcze raz sciskam!
Co za koszmar!
OdpowiedzUsuńNiezly weekend Wam zafundowano. Tego sie nie robi. Dzwoni sie w poniedzialek.
A jesli dzwoni sie w piatek, to sie nie straszy niepotwierdzona diagnoza.
Aniu, masz ode mnie wszystkie kciuki swiata, o ktore prosisz. Modle sie, zebyscie znalezli sobie cos do roboty na ten weekend. Zle mysli - precz! I modle sie, zeby to byl faktycznie tylko zly sen. Mysle o Was!
Aniu- jesteśmy z Wami
OdpowiedzUsuń